研究人员新发现的稀有血型。图片来源:美国《大众机械》杂志
ABO和Rh血型系统都匹配,为什么有时却会输血失败?这是一个50年未解的谜团。
早在1972年,一名孕妇的血液样本被采集后,医生惊奇地发现她的血液红细胞表面缺乏一种普遍存在的细胞标志物——AnWj血型抗原。血型抗原是红细胞上的蛋白质,缺乏这些蛋白质会导致输血时出现严重反应。半个多世纪以来,简单输血引起的一系列罕见但严重的并发症,都与这种关键的免疫系统触发抗原分子缺失有关。
现在,来自英国国家医疗服务体系的科学家终于确定了AnWj与MAL基因的分子关系。他们发现,罕见病例中缺失的AnWj抗原存在于“髓鞘和淋巴细胞”(Mal)蛋白中,科学家将新发现的系统称为MAL血型。
说到血型系统,最熟悉的便是ABO或Rh两种系统。实际上,科学家已知有46种血型系统,它们具有各种特征和抗原。AnWj抗原有助于输血安全,但它却存在于罕见的血型系统MAL中,即最新发现的第47种血型系统。
如果AnWj阴性的人接受AnWj阳性血液,他们的免疫系统可能会发生反应,导致并发症。
全外显子组测序(即编码蛋白质的所有DNA的遗传测序)实验表明,这些罕见的遗传病例是由编码Mal蛋白的MAL基因中的纯合子DNA序列缺失引起的。也就是说,MAL基因突变可能导致血型为AnWj阴性。
实验中,科学家还将正常的MAL基因引入细胞并观察AnWj抗体的特定反应性,这是确认Mal蛋白负责携带AnWj抗原的关键步骤。
研究显示,超过99.9%的人是AnWj阳性,他们的红细胞中存在全长Mal蛋白。相反,AnWj阴性的人则缺乏这种蛋白质。科学家认为,这是由于遗传或某些疾病引起的,例如血液病或癌症。遗传性AnWj阴性病例极为罕见,研究期间仅发现5名基因性AnWj阴性个体。
随着MAL血型的发现,研究人员可开发新的基因分型测试来识别AnWj阴性个体,从而有助于确保患者在输血过程中的安全,减少不良输血反应的发生。(记者 张佳欣)
1、“国际在线”由中国国际广播电台主办。经中国国际广播电台授权,国广国际在线网络(北京)有限公司独家负责“国际在线”网站的市场经营。
2、凡本网注明“来源:国际在线”的所有信息内容,未经书面授权,任何单位及个人不得转载、摘编、复制或利用其他方式使用。
3、“国际在线”自有版权信息(包括但不限于“国际在线专稿”、“国际在线消息”、“国际在线XX消息”“国际在线报道”“国际在线XX报道”等信息内容,但明确标注为第三方版权的内容除外)均由国广国际在线网络(北京)有限公司统一管理和销售。
已取得国广国际在线网络(北京)有限公司使用授权的被授权人,应严格在授权范围内使用,不得超范围使用,使用时应注明“来源:国际在线”。违反上述声明者,本网将追究其相关法律责任。
任何未与国广国际在线网络(北京)有限公司签订相关协议或未取得授权书的公司、媒体、网站和个人均无权销售、使用“国际在线”网站的自有版权信息产品。否则,国广国际在线网络(北京)有限公司将采取法律手段维护合法权益,因此产生的损失及为此所花费的全部费用(包括但不限于律师费、诉讼费、差旅费、公证费等)全部由侵权方承担。
4、凡本网注明“来源:XXX(非国际在线)”的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,丰富网络文化,此类稿件并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。
5、如因作品内容、版权和其他问题需要与本网联系的,请在该事由发生之日起30日内进行。